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がん抑制遺伝子BRCAの変異をNGSで解析する際の標準物質 Seraseq BRCA1/2 LGR gDNA Mutation Mix / FFPE Reference Material

掲載日情報:2024/09/27 現在Webページ番号:71613

がん抑制遺伝子BRCA1/2の変異を、DNA試料を用いた次世代シークエンシング(NGS)で解析する際に用いる標準物質です。11種類のLGR(Large Genomic Rearrangement)を含む、20種類の変異を解析できます。精製ゲノムDNA試料との比較に用いるgDNA Mixと、FFPE(パラフィン包埋ホルマリン固定)試料との比較に用いるFFPE Reference Materialがあります。
生殖細胞系列におけるBRCA1/2を含む7種類のがん関連遺伝子の変異解析用の標準物質についてはこちらをご覧下さい。
本製品は研究用です。研究用以外には使用できません。


Web面談を承ります

Seraseqはオンコロジー、出生前診断の次世代シークエンサーでの測定結果の信頼性を高める精度管理試料です。
オンコロジーシリーズではCNV、TMB、MSIをはじめ、FFPE、ctDNAなど、出生前診断ではトリソミー13,18,21などの数多くのラインナップを取り扱っております。
製品内容のご説明、シリーズラインナップのご紹介などのご希望があれば、お気軽にお申し付け下さい。
Web面談にてご対応させていただきます。お手数をお掛けいたしますが、ご依頼の際は、面談で説明をご希望される内容についてお知らせ下さい。
担当者との調整のため、Web面談実施までに1~2週間頂戴する場合もございます。ご了承下さい。

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BRCA1/2の遺伝子変異とその検出について

乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんの生涯リスクの上昇は、がん抑制遺伝子BRCA1およびBRCA2の遺伝子変異によりもたらされます。
BRCA1/2の変異には、エクソン全体を含む欠失、重複、挿入を含むLGR(Large Genomic Rearrangement)があります。LGRは、BRCA1で27%、BRCA2で5%に見られ、多くの場合は病原性であり、強力な創始者効果により疾患の診断結果の約1/3を占めると報告されています。
BRCA1/2の病原性変異体の正確な検出は、新規のPARP阻害薬の適応を含む疾患の臨床管理に多大な影響を与えます。そのため、これらの患者において生殖細胞系列および体細胞系列のBRCA1/2変異を検出することは極めて重要であり、BRCA1/2両方についての大規模なLGRのスクリーニングが強く推奨されます。
しかしながら、PCRベースの方法やターゲットNGSアッセイでは部分的または完全なエクソンの欠損や増加を検出することができないため、これらのLGRが見逃されることが多々あります。生殖細胞レベルと体細胞レベルの両方において、NGSアッセイによるBRCA1/2の変異解析をサポートするためには、病原性LGRを組み込んだ標準物質を用いる必要があります。


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特長

  • 核酸の抽出(FFPE Reference Materialのみ)、ライブラリー調製、シークエンシング、バイオインフォマティクス解析による変異体の検出など、NGS解析のさまざまなステップでの標準物質として使用できます。
  • NGSアッセイ系の構築・バリデーション・コントロールや、標準化に有用です。
  • 個々の遺伝子変異や融合遺伝子について、陽性な細胞株をそれぞれ用意する必要がありません。

本製品にはDNA抽出試薬やNGSライブラリー調製試薬は含まれていません。


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仕様

商品コードをクリックすると価格表をご覧になれます。

品名 gDNA BRCA1/2 LGR Mutation Mix FFPE BRCA1/2 LGR Reference Material
Somatic Inherited
含まれるがん関連遺伝子の種類・変異体の数 BRCA1およびBRCA2、20 variants
(11種類のLGR(Large Genomic Rearrangement)を含む)
含まれる変異の種類
()は含まれる変異体の数
deletion(9), SNV(5), indel(4), insertion(2)
製品形状 GM24385細胞からゲノムDNA抽出をし、変異体DNAを添加したものをバッファーに溶解 目的の変異を有する変異体DNAをGM24385細胞に導入後、ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)ブロックを作製し、10μmの切片に切断したもの(curl)
試料細胞 体細胞系列 生殖細胞系列 体細胞および生殖細胞系列
VAF ~10% ~50% ~15%
容量・包装 15 ng/μl、25 μl / vial 15 ng/μl、25 μl / vial 1 FFPE curl / vial
商品コード 0730-0567 0730-0568 0730-0564

#0730-0564のVAF(Average variant allele frequencies)は、本製品から抽出したDNAを用いてデジタルPCRの三重測定で決定した。


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関連製品:がん陰性コントロール(Wild Type、WT)

未処理のGM24385細胞から調製した製品です。がん陰性コントロールとして使用できます。
TNA:Total Nucleic Acid
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品名 TNA WT(DNA/RNA)Mix FFPE WT(DNA/RNA)Reference Material
Compromised
製品形状 GM24385細胞から抽出したゲノムDNAおよび全RNAをバッファーに溶解 GM24385細胞をホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)して作製したブロックを10μmの切片に切断したもの(curl)
容量・包装 25 ng/μl、20μl / vial
2 vials(DNA / RNA)
1 FFPE curl / vial 1 FFPE curl / vial
商品コード 0710-1580 0710-1710 0710-0137

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Seraseqシリーズ製品一覧

製品の概要をクリックすると該当製品をご覧になれます。
RM:Reference Material

製品の概要 検出できる変異 製品形状① 製品形状② 製品形状③



がんの
プロファ
イリング
固形
腫瘍
固形腫瘍の解析 INDEL、SNV、SV DNA Mix
FFPE試料からの解析 CNV、INDEL、SNV、SV FFPE RM
HRD(相同組換え修復欠損)の解析 SNV DNA Mix FFPE RM
BRCA遺伝子の解析 INDEL、SNV DNA Mix FFPE RM
遺伝性がん関連遺伝子の解析 INDEL、SNV、SV DNA Mix
CNV(コピー数多型)の解析 CNV RM(血漿様) FFPE RM
RNAからの融合遺伝子の解析 融合遺伝子 RNA Mix FFPE RM
Whole Transcriptome解析 融合遺伝子 RNA Mix
血液
がん
リンパ腫の解析 INDEL、SNV、SV ctDNA Mix DNA Mix FFPE RM
骨髄性がん(ミエロイド)の解析 DNA INDEL、SNV ctDNA Mix DNA Mix
RNA 融合遺伝子 RNA Mix
腫瘍免疫研究 TMB(腫瘍遺伝子変異量)の解析 TMB DNA Mix FFPE RM
MSI(マイクロサテライト不安定性)の解析 MSI DNA Mix FFPE RM
がんの
モニタ
リング
リキッド
バイオ
プシー
ctDNA(血中循環腫瘍DNA)の解析 CNV、INDEL、SNV、SV ctDNA Mix RM(血漿様)
ctDNAのメチル化解析 メチル化 ctDNA Mix
ctDNAによるMRD(微小残存病変)の解析 INDEL、SNV、SV ctDNA Mix
その他 肥大型心筋症の関連遺伝子の解析 INDEL、SNV DNA Mix
染色体異常の解析 染色体異常 RM(血漿様)

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価格

■ Seraseq BRCA1/2 LGR gDNA Mutation Mix / FFPE Reference Material

[在庫・価格 :2024年10月08日 20時55分現在]

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Seraseq gDNA BRCA1/2 LGR Somatic Mutation Mix
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Seraseq gDNA BRCA1/2 LGR Somatic Mutation Mix

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■ がん陰性コントロール(WT)

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TNA (DNA/RNA) WT Mix, Seraseq (2vial, 20μl each)
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NGS解読により,がん関連遺伝子の変異を解析する際に,がん陰性コントロール(WT)として使用できる標準物質。ゲノムDNAおよび全RNAのセット。
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NGS解読により,がん関連遺伝子の変異を解析する際に,がん陰性コントロール(WT)として使用できる標準物質。細胞をFFPE処理後に切断した切片。
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TNA (DNA/RNA) WT Mix, Seraseq (2vial, 20μl each)

文献数: 0

説明文 NGS解読により,がん関連遺伝子の変異を解析する際に,がん陰性コントロール(WT)として使用できる標準物質。ゲノムDNAおよび全RNAのセット。
法規制等
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FFPE WT (DNA/RNA) Reference Material, Seraseq (10μm)

文献数: 0

説明文 NGS解読により,がん関連遺伝子の変異を解析する際に,がん陰性コントロール(WT)として使用できる標準物質。細胞をFFPE処理後に切断した切片。
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お問い合わせ先

(テクニカルサポート 試薬担当)

reagent@funakoshi.co.jp

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