肥大型心筋症の関連遺伝子のNGS解析時の標準物質 Seraseq Cardiomyopathy Reference Material v1
掲載日情報：2020/08/24 現在Webページ番号：68217
肥大型心筋症（HCM：hypertrophic cardiomyopathy）に関連する遺伝子の生殖細胞系列変異をNGS（次世代シークエンシング）解読で解析する際に用いる標準物質です。
※ 本製品は研究用です。研究用以外には使用できません。
Seraseq Cardiomyopathy Reference Material v1（#0740-0021）の使用例
2つのラボA、Bにおいて本製品を試料として（ラボAではReplicate1、2の2ロットを使用）、同じワークフロー・プロトコル条件での市販キットを用いたNGS解読により、対立遺伝子頻度（AF）を解析した。いずれにおいても、10種の変異型のうち9種は予測値（50％）に近い結果が得られたが、25 bpの大きな欠失（緑色矢印）は25～30％とかなり低い値となった。これは、大きな欠失のNGSによる検出が難しいためである。
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特長
- NGS解析の様々なステップでの標準物質として使用できます：ライブラリー調製、シークエンシング、バイオインフォマティクス解析による変異体の検出
- NGSアッセイ系の構築・バリデーション・コントロールや、標準化に有用です。
- 実際のNGS解析で用いられる複数ドナー由来の高度に多重化された試料を模しています。
※ 本製品にはNGSライブラリー調製試薬は含まれていません。
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SeraseqゲノムDNA標的製品（遺伝性疾患およびがん研究用製品）の製造について
- 目的の変異を有する変異体DNAを合成・処理し、デジタルPCRで厳密に定量する。
- GM24385細胞株から抽出したゲノムDNAをバックグラウンドとして、これに合成した変異体DNAを適切な対立遺伝子頻度となるように添加する。
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仕様
| 含まれる肥大型心筋症関連遺伝子・変異体の数 | 5 gene、10 variants |
|---|---|
| 含まれる変異の種類 ※ （）は含まれる変異体の数 |
Small Insertion（1）, Small Deletion（2）, Large Deletion（1）, SNVs（6） |
| 対立遺伝子頻度（AF） | 50％ |
| 製品形状 | GM24385細胞からゲノムDNA抽出をし、変異体DNAを添加したものをバッファーに溶解 |
| 濃 度 | 50 ng/μl |
| 容 量 | 200μl |
| 商品コード | 0740-0021 |
■ Cardiomyopathy Reference Material v1に含まれる肥大型心筋症関連遺伝子
| MYBPC3 (Myosin Binding Protein C, Cardiac) | MYH7 (Myosin, Heavy Chain 7, Cardiac Muscle β) | TNNI3 (TroponinⅠ Type 3, Cardiac) |
| TNNT2 (Troponin T Type 2, Cardiac) | TPM1 (Tropomyosin 1 (α)) | ー |
※ 変異体の完全なリストについては、価格表に掲載されている製品データシートをご確認下さい。
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陰性（正常）コントロール（WT）
未処理のGM24385細胞から調製した製品です。陰性（正常）コントロール（WT）として使用できます。
※ TNA：Total Nucleic Acid
※ 商品コードをクリックすると価格表をご覧になれます。
| 製品名 | TNA WT（DNA/RNA）Mix |
|---|---|
| 製品形状 | GM24385細胞から抽出したゲノムDNAおよび全RNAをバッファーに溶解 |
| 容量・包装 | 25 ng/μl、20μl / vial 2 vials（DNA／RNA） |
| 商品コード | 0710-1580 |
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Seraseqシリーズ製品一覧
※ 製品の概要をクリックすると該当製品をご覧になれます。
※ RM：Reference Material
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価格
[在庫・価格 ：2024年04月20日 00時00分現在]
| 詳細 | 商品名 |
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文献数 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cardiomyopathy Reference Material, Seraseq |
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[在庫・価格 ：2024年04月20日 00時00分現在]
Cardiomyopathy Reference Material, Seraseq
文献数： 0
- 商品コード：0740-0021
- メーカー：KPL
- 包装：200μl
- 価格：¥591,000
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
- 法規制等：
| 説明文 |
肥大型心筋症（HCM：hypertrophic cardiomyopathy）に関連する遺伝子の生殖細胞系列変異をNGS解読で解析する際に用いる標準物質。DNA Mix溶液。 |
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| 法規制等 | |||
| 保存条件 | 法規備考 | ||
| 掲載カタログ |
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次世代シークエンス（NGS）関連製品特集 |
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■ 陰性（正常）コントロール（WT）
[在庫・価格 ：2024年04月20日 00時00分現在]
| 詳細 | 商品名 |
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TNA (DNA/RNA) WT Mix, Seraseq (2vial, 20μl each) |
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[在庫・価格 ：2024年04月20日 00時00分現在]
TNA (DNA/RNA) WT Mix, Seraseq (2vial, 20μl each)
文献数： 0
- 商品コード：0710-1580
- メーカー：KPL
- 包装：1set
- 価格：¥223,000
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
- 法規制等：
| 説明文 |
NGS解読により，がん関連遺伝子の変異を解析する際に，がん陰性コントロール（WT）として使用できる標準物質。ゲノムDNAおよび全RNAのセット。 |
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| 法規制等 | |||
| 保存条件 | -80℃ | 法規備考 | |
| 掲載カタログ |
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Seraseq Tumor Mutation DNA Mix Seraseq Myeloid Mutation DNA Mix / Fusion RNA Mix Seraseq Fusion RNA Mix / FFPE Reference Material Seraseq Inherited Cancer DNA Mix v1 次世代シークエンス（NGS）関連製品特集 |
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