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相同組換えDNA修復欠損（HRD）起因のゲノム不安定性をNGSで解析する際の精度管理試料 Seraseq HRD gDNA Mutation Mix / FFPE Reference Material
掲載日情報：2024/11/28 現在Webページ番号：71612
相同組換えDNA修復欠損（HRD）に起因するゲノム不安定性を、DNA試料を用いた次世代シークエンシング（NGS）で評価する際に用いる精度管理試料です。精製したゲノムDNA試料との比較に用いるgDNA Mixと、FFPE（パラフィン包埋ホルマリン固定）試料との比較に用いるFFPE Reference Materialがあります。
※ 本製品は研究用です。研究用以外には使用できません。
Web面談を承ります
Seraseqはオンコロジー、出生前診断の次世代シークエンサーでの測定結果の信頼性を高める精度管理試料です。
オンコロジーシリーズではCNV、TMB、MSIをはじめ、FFPE、ctDNAなど、出生前診断ではトリソミー13、18、21などの数多くのラインナップを取り扱っています。
製品内容のご説明、シリーズラインナップのご紹介などのご希望があれば、お気軽にお申し付け下さい。
Web面談にて対応させていただきます。お手数をお掛けいたしますが、ご依頼の際は、面談で説明をご希望される内容についてお知らせ下さい。
※ 担当者との調整のため、Web面談実施までに1～2週間頂戴する場合もございます。ご了承下さい。
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相同組換えDNA修復欠損（HRD）起因のゲノム不安定性について
腫瘍細胞の染色体異常の誘発頻度を高めるゲノム不安定性は、がんの基本的な特性です 1）。このような不安定性は、腫瘍形成と腫瘍進行の要因になることがよくあります。ゲノム不安定性の原因は多数考えられますが、主な原因の1つは相同組換えDNA修復欠損（HRD、Homologous Recombination Deficiency）です。
相同組換え（HR）は、DNAの二重鎖切断を修復する高度に保存された機構です。HRは変異誘発性である可能性があるにもかかわらず 2）、DNAを忠実に修復することに優れています。HR機構が欠損・損傷（HRD）した細胞はDNA切断を修復しなければ死滅するため、非相同末端結合（NHEJ）やマイクロホモロジー媒介末端結合（MMEJ）などのエラーが発生しやすい機構を用います 3）。相同修復には多くの遺伝子が関与しますが、最もよく研究されているのはATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、CHEK2、BRIP1、MRE11A、NBN、PALB2、PTEN、RAD51CおよびRAD51Dです。
相同組換えDNA修復欠損は乳がん、卵巣がん、前立腺がんとの関連が報告されていますが、悪い面だけでなく患者にとって良い面もあります。HR機構の重要な構成要素をコードする遺伝子であるBRCA1またはBRCA2に変異、つまりゲノム不安定性のレベルが高い患者は、ポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼ（PARP）阻害物質（PARPi）として知られるオラパリブ、およびシスプラチンやカルボプラチンなどの白金ベースの化学療法によく反応し、予後が改善することが報告されました 4）。BRCA遺伝子に変異がなくてもこの治療の恩恵を受ける患者を増やすためには、追加の予測バイオマーカーが必要であり、HRD誘発性のゲノム変異解析の重要性が示されました。
HRDをNGSで解析するために、下記の3種類のゲノム変異を検出します 5, 6）。
- 遺伝子の野生型コピーの消失に代表されるヘテロ接合性の喪失（LOH）
- テロメア領域下におけるテロメア対立遺伝子不均衡（TAI）の発生
- 10 Mb以上のCNVs（コピー数多型）による大規模な状態遷移（LST）
ゲノム不安定性のレベル（GIS、ゲノム不安定性スコア）は、通常、LOH、TAIおよびLSTスコアの合計で構成されますが、アッセイ法によってそのアプローチは異なります。高いGISスコア（通常、3つの要因の合計が42以上）の場合、ゲノム不安定性のレベルが高いと判断され、機能する相同組換え修復（HRR）がない場合の合成致死効果により、PARP阻害物質の効果が期待できる可能性があると示されています 7）。
参考文献
- Hanahan, D. and Weinberg,R.A., Cell, 144 (5), 646～674 (2011). [PMID:21376230]
- Strathern, J.N., et al., Genetics, 140 (3), 965～972 (1995). [PMID:7672595]
- Bétermier, M., et al., PLoS Genet., 10 (1), e1004086 (2014). [PMID:24453986]
- Faraoni, I. and Graziani, G., Cancers (Basel), 10 (12), 487 (2018). [PMID:30518089]
- Gabrielaite, M., et al., Cancers (Basel), 13 (24), 6283 (2021). [PMID:34944901]
- den Brok, W.D., et al., JCO Precis. Oncol., 1, 1～13 (2017). [PMID:35172494]
- Telli, M.L., et al., Clin. Cancer Res., 22 (15), 3764～3773 (2016). [PMID:26957554]
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特長
- 核酸の抽出（FFPE Reference Materialのみ）、ライブラリー調製、シークエンシング、バイオインフォマティクス解析による変異体の検出など、NGS解析のさまざまなステップでの精度管理試料として使用できます。
- NGSアッセイ系の構築・バリデーション・コントロールや標準化に有用です。
- 個々の遺伝子変異や融合遺伝子について、陽性な細胞株をそれぞれ用意する必要がありません。
※ 本製品にはDNA抽出試薬やNGSライブラリー調製試薬は含まれていません。
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仕様
商品コードをクリックすると価格表をご覧になれます。
| 品名 | gDNA HRD Mutation Mix | FFPE HRD Reference Material | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| High-Positive | Low-Positive | Negative | High-Positive | Low-Positive | Negative | |
| 含まれるがん関連遺伝子・変異体の数 | 4 gene、8 variants （うち4 variantsは相同組換え修復（HRR）遺伝子について合成した変異体DNAを添加） | |||||
| 含まれる変異の種類 ※（）は含まれる変異体の数 |
SNV（8） | |||||
| 製品形状 | Low-Positiveは、腫瘍細胞およびSNPが一致した正常細胞から抽出したゲノムDNAを適切な割合で混合したもの。High-PositiveおよびNegativeは、これに4種のHRR遺伝子の合成した変異体DNAを添加したもの。 | Low-Positiveは、腫瘍細胞およびSNPが一致した正常細胞を、腫瘍細胞が～65％で混合後、ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）ブロックを作製し、10 μmに薄切したもの（curl）。High-PositiveおよびNegativeは、4種のHRR遺伝子の変異体DNAをあらかじめ腫瘍細胞に添加した後、同様に調製したもの。 | ||||
| GIS（ゲノム不安定性スコア） | 72 | 58 | 33 | 72±3 | 54±2 | 31±2 |
| 容量・包装 | 25 ng/μl、 20 μl/vial |
25 ng/μl、 20 μl/vial |
25 ng/μl、 20 μl/vial |
1 FFPE curl/vial | 1 FFPE curl/vial | 1 FFPE curl/vial |
| 商品コード | 0710-2879 | 0710-2880 | 0710-2881 | 0710-2643 | 0710-2645 | 0710-2644 |
■ Seraseq HRD gDNA Mutation Mix / FFPE Reference Materialに含まれるがん関連遺伝子
| ATM | BRIP1 | RAD51C | RAD51D |
※ 変異体の完全なリストについては、価格表に掲載されている製品データシートをご確認下さい。
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Seraseqシリーズ製品一覧
※ 製品の概要をクリックすると該当製品をご覧になれます。
※ RM：Reference Material
| 製品の概要 | 検出できる変異 | 製品形状① | 製品形状② | 製品形状③ | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| が ん 研 究 |
がんの プロファ イリング |
固形 腫瘍 |
固形腫瘍の解析 | INDEL、SNV、SV | DNA Mix | ― | ― | |
| FFPE試料からの解析 | CNV、INDEL、SNV、SV | FFPE RM | ― | ― | ||||
| HRD（相同組換えDNA修復欠損）の解析 | SNV | DNA Mix | FFPE RM | ― | ||||
| BRCA遺伝子の解析 | INDEL、SNV | DNA Mix | FFPE RM | ― | ||||
| 遺伝性がん関連遺伝子の解析 | INDEL、SNV、SV | DNA Mix | ― | ― | ||||
| CNV（コピー数多型）の解析 | CNV | RM（血漿様） | FFPE RM | ― | ||||
| RNAからの融合遺伝子の解析 | 融合遺伝子 | RNA Mix | FFPE RM | ― | ||||
| Whole Transcriptome解析 | 融合遺伝子 | RNA Mix | ― | ― | ||||
| 血液 がん |
リンパ腫の解析 | INDEL、SNV、SV | ctDNA Mix | DNA Mix | FFPE RM | |||
| 骨髄性がん（ミエロイド）の解析 | DNA | INDEL、SNV | ctDNA Mix | DNA Mix | ― | |||
| RNA | 融合遺伝子 | RNA Mix | ― | ― | ||||
| 腫瘍免疫研究 | TMB（腫瘍遺伝子変異量）の解析 | TMB | DNA Mix | FFPE RM | ― | |||
| MSI（マイクロサテライト不安定性）の解析 | MSI | DNA Mix | FFPE RM | ― | ||||
| がんの モニタ リング |
リキッド バイオ プシー |
ctDNA（血中循環腫瘍DNA）の解析 | CNV、INDEL、SNV、SV | ctDNA Mix | RM（血漿様） | ― | ||
| ctDNAのメチル化解析 | メチル化 | ctDNA Mix | ― | ― | ||||
| ctDNAによるMRD（微小残存病変）の解析 | INDEL、SNV、SV | ctDNA Mix | ― | ― | ||||
| その他 | 代謝酵素関連遺伝子の解析 | INDEL、SNV | DNA Mix | ― | ― | |||
| 肥大型心筋症の関連遺伝子の解析 | INDEL、SNV | DNA Mix | ― | ― | ||||
| 染色体異常の解析 | 染色体異常 | RM（血漿様） | cfDNA Mix | DNA Mix | ||||
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価格
■ Seraseq gDNA HRD Mutation Mix
[在庫・価格 ：2025年04月25日 16時15分現在]
| 詳細 | 商品名 |
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文献数 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Seraseq gDNA HRD High-Positive Mix |
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Seraseq gDNA HRD Low-Positive Mix |
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Seraseq gDNA HRD Negative Mix |
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[在庫・価格 ：2025年04月25日 16時15分現在]
Seraseq gDNA HRD High-Positive Mix
文献数： 0
- 商品コード：0710-2879
- メーカー：KPL
- 包装：2x20μl
- 価格：ご照会ください
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
- 法規制等：
| 説明文 | 相同組換えDNA修復欠損（HRD）に起因するゲノム不安定性をNGSで評価する際に用いる精度管理試料。精製したゲノムDNA試料との比較に用いる。 |
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| 法規制等 | |||
| 保存条件 | 法規備考 | ||
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Seraseq gDNA HRD Low-Positive Mix
文献数： 0
- 商品コード：0710-2880
- メーカー：KPL
- 包装：2x20μl
- 価格：ご照会ください
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
- 法規制等：
| 説明文 | 相同組換えDNA修復欠損（HRD）に起因するゲノム不安定性をNGSで評価する際に用いる精度管理試料。精製したゲノムDNA試料との比較に用いる。 |
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Seraseq gDNA HRD Negative Mix
文献数： 0
- 商品コード：0710-2881
- メーカー：KPL
- 包装：2x20μl
- 価格：ご照会ください
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
- 法規制等：
| 説明文 | 相同組換えDNA修復欠損（HRD）に起因するゲノム不安定性をNGSで評価する際に用いる精度管理試料。精製したゲノムDNA試料との比較に用いる。 |
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■ Seraseq FFPE HRD Reference Material
[在庫・価格 ：2025年04月25日 16時15分現在]
| 詳細 | 商品名 |
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Seraseq FFPE HRD High-Positive RM |
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Seraseq FFPE HRD Low-Positive RM |
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Seraseq FFPE HRD Negative RM |
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[在庫・価格 ：2025年04月25日 16時15分現在]
Seraseq FFPE HRD High-Positive RM
文献数： 0
- 商品コード：0710-2643
- メーカー：KPL
- 包装：1vial
- 価格：¥161,000
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
- 法規制等：
| 説明文 | 相同組換えDNA修復欠損（HRD）に起因するゲノム不安定性をNGSで評価する際に用いる精度管理試料。FFPE試料との比較に用いる。 |
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Seraseq FFPE HRD Low-Positive RM
文献数： 0
- 商品コード：0710-2645
- メーカー：KPL
- 包装：1vial
- 価格：¥161,000
- 在庫：無(未発注)
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Seraseq FFPE HRD Negative RM
文献数： 0
- 商品コード：0710-2644
- メーカー：KPL
- 包装：1vial
- 価格：¥161,000
- 在庫：無(未発注)
- 納期：2週間程度 ※※ 表示されている納期は弊社に在庫がなく、取り寄せた場合の目安納期となります。
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| 説明文 | 相同組換えDNA修復欠損（HRD）に起因するゲノム不安定性をNGSで評価する際に用いる精度管理試料。FFPE試料との比較に用いる。 |
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